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2025年2月28日

國(guó)際罕見(jiàn)病日——不止罕見(jiàn)

不止罕見(jiàn) 多學(xué)科協(xié)力探索

       冬日的一個(gè)上午，我院骨科接診了一位因“反復(fù)骨折多年，再發(fā)右腿腫痛活動(dòng)受限6小時(shí)”而緊急入院的13歲患兒。骨科醫(yī)生注意到患兒異于常人的“藍(lán)色鞏膜”，敏銳地察覺(jué)到這個(gè)患兒可能還有其他未被診斷的疾病，迅速聯(lián)系了內(nèi)分泌科骨質(zhì)疏松與骨代謝組丁凱主任。

       丁凱主任查體后發(fā)現(xiàn)，患兒身高155cm，體重44kg，體重指數(shù)（BMI）為18.321kg/m2。右側(cè)大腿上端劇烈疼痛無(wú)法站立，活動(dòng)時(shí)疼痛加劇。右大腿下端長(zhǎng)達(dá)十五厘米的縱行手術(shù)切割疤痕，無(wú)聲地訴說(shuō)著多次骨折的痛苦經(jīng)歷。他的眼球鞏膜呈現(xiàn)出明顯的深藍(lán)色，這是成骨不全癥的典型體征之一。

       輔助檢查結(jié)果進(jìn)一步揭示了病情的復(fù)雜性：25-羥維生素D嚴(yán)重缺乏，僅為8.65ng/mL，遠(yuǎn)低于參考范圍。骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物顯著升高，提示骨代謝異常。X線和CT影像學(xué)檢查更是直觀地展示了骨質(zhì)疏松、右股骨中上段新發(fā)骨折以及下段內(nèi)固定術(shù)后的狀況。更關(guān)鍵的是，患兒父親也有反復(fù)骨折史與藍(lán)色鞏膜，有明顯的家族遺傳傾向。

醫(yī)暖人間  傳遞愛(ài)心與關(guān)懷

       為進(jìn)一步明確診斷，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)需要進(jìn)行基因測(cè)定。可患兒家庭難以承擔(dān)高昂費(fèi)用。我院醫(yī)療團(tuán)隊(duì)毅然決定自籌經(jīng)費(fèi)，為患兒和他的父親進(jìn)行基因檢測(cè)。全外顯子基因測(cè)定的檢測(cè)結(jié)果與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的臨床判斷一致：患兒與其父親均存在COL1A1基因的c.2644C>T雜合突變。這一基因的突變正是導(dǎo)致成骨不全癥的罪魁禍?zhǔn)住?/p>

       成骨不全癥，這種典型的罕見(jiàn)病，危害遠(yuǎn)不止輕微外力就可能導(dǎo)致的頻繁骨折，更是嚴(yán)重影響患者的生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量，全面影響患者的身心健康。早診斷、早干預(yù)是關(guān)鍵，可有效預(yù)防骨折、提高生活質(zhì)量，還能避免遺傳給下一代。

罕見(jiàn)病日  關(guān)注與希望同在

       2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，這是呼吁關(guān)注罕見(jiàn)病患者、倡導(dǎo)社會(huì)關(guān)懷的特殊日子。罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，世界衛(wèi)生組織（WHO）將患病率占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病定義為罕見(jiàn)病。我國(guó)雖無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，但根據(jù)《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》，新生兒發(fā)病率低于1/萬(wàn)、患病率低于1/萬(wàn)或患病人數(shù)少于14萬(wàn)的疾病可視為罕見(jiàn)病。龐大的人口基數(shù)下，我國(guó)罕見(jiàn)病患者超2000萬(wàn)。

       國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病重視程度與日俱增。2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委等五部門發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄121種疾病，覆蓋約300萬(wàn)患者；2023年9月，第二批目錄新增86種，疾病總數(shù)達(dá)207種，以內(nèi)分泌代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病居多。這些目錄為診療、藥物研發(fā)、醫(yī)保覆蓋提供依據(jù)，推動(dòng)相關(guān)診療協(xié)作網(wǎng)和病例注冊(cè)系統(tǒng)建設(shè)。

診療挑戰(zhàn)  點(diǎn)亮生命希望之光

       內(nèi)分泌代謝疾病在罕見(jiàn)病中占比較大，涉及垂體、腎上腺、性腺、糖脂代謝等多個(gè)方面。這類疾病因癥狀與常見(jiàn)病重疊，極易誤診漏診，例如，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘燃膊〉拇_診往往需數(shù)年甚至數(shù)十年。此外，罕見(jiàn)代謝病的研究對(duì)揭示肥胖、糖尿病等常見(jiàn)病的機(jī)制具有重要意義。

       徐州市中醫(yī)院內(nèi)分泌科，深知每一份生命的重量，不局限于患者的臨床表現(xiàn)，憑借過(guò)硬的醫(yī)療技術(shù)、先進(jìn)的診療手段以及多學(xué)科緊密協(xié)作的模式，提升診療水平，為患者提供精確診斷和全面照護(hù)。無(wú)論是常見(jiàn)病還是罕見(jiàn)病，我們都愿攜手每一位患者，用中華傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的智慧與現(xiàn)代科技的力量，共同構(gòu)筑起一條流淌著關(guān)愛(ài)的河流，點(diǎn)亮希望之光，讓罕見(jiàn)病被更多人看見(jiàn)，讓愛(ài)永不罕見(jiàn)！

專家介紹

丁 凱

內(nèi)分泌科病區(qū)主任

副主任中醫(yī)師

醫(yī)學(xué)碩士

       中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)第一屆糖尿病腎病專家委員會(huì)委員，江蘇省中醫(yī)藥學(xué)會(huì)糖尿病分會(huì)委員，江蘇省老年醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病分會(huì)委員，江蘇省老年學(xué)會(huì)慢病管理專業(yè)委員會(huì)委員，徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)骨質(zhì)疏松及骨礦鹽疾病分會(huì)副主任委員。

       從事臨床一線工作20余年。曾在北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院各進(jìn)修1年。

       擅長(zhǎng)糖尿病及其各種并發(fā)癥（主要包括糖尿病腎病、糖尿病周圍神經(jīng)病變，尤其是痛性神經(jīng)病變，糖尿病性腹瀉、便秘等），中西醫(yī)結(jié)合逆轉(zhuǎn)2型糖尿病，糖尿病前期純中醫(yī)預(yù)防，通過(guò)中醫(yī)體質(zhì)辨識(shí)進(jìn)行亞健康中醫(yī)調(diào)理；甲狀腺疾病（包括甲亢、甲減、橋本甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性鑒別診斷及中醫(yī)特色治療）；原發(fā)性及各種繼發(fā)性骨質(zhì)疏松中西醫(yī)結(jié)合診療；肥胖、高脂血癥、脂肪肝、黑棘皮病、胰島素抵抗、高尿酸血癥及痛風(fēng)、代謝綜合征、低血糖癥、慢性低鉀血癥及低鈉血癥、多囊卵巢綜合征、異常出汗、痤瘡、更年期綜合征、黃褐斑、內(nèi)分泌失調(diào)等內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療。開(kāi)展甲狀腺結(jié)節(jié)細(xì)針穿刺術(shù)進(jìn)行甲狀腺結(jié)節(jié)的良惡性鑒別診斷，也可局部注射藥物治療亞急性甲狀腺炎，為甲狀腺疾病的個(gè)體化精準(zhǔn)治療提供依據(jù)和治療手段。

門診時(shí)間：周二全天（421室）、周六上午（419室）。

地點(diǎn)：門診西樓四樓。