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岐黃護幼┃抽絲剝繭尋真相——兒科發(fā)現(xiàn)一例腎內(nèi)科罕見病

發(fā)布人:網(wǎng)站管理員 最后更新時間:2024年5月22日

       近日,我院兒科發(fā)現(xiàn)一例疑似腎臟罕見病——Gitelman綜合征的患者。經(jīng)過基因檢測報告的確認(rèn),該病例屬于常染色體隱性遺傳的Gitelman綜合征,屬于第一批罕見病目錄范疇。


仔細(xì)慎對危急值


       患兒孟某,年僅四歲,因肺炎到我院兒科住院治療。在入院常規(guī)檢查中,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其血清鉀、鎂值異常偏低,已達到危急值狀態(tài)。兒科醫(yī)療團隊對此高度重視,迅速啟動了危急值報告和處理流程。


層層把控盯數(shù)據(jù)


      急診醫(yī)生楊芬第一時間將孟某情況向上級醫(yī)師楊卉主任中醫(yī)師進行了匯報。孟某入院后,楊卉主任親自查房,針對孟某的補鉀情況進行了指導(dǎo)。考慮到孟某是因肺炎、發(fā)熱及食欲不振導(dǎo)致的電解質(zhì)紊亂,兒科團隊決定為其進行靜脈滴注和口服補鉀。然而,盡管當(dāng)日補鉀后血鉀值有所提高,但次日清晨,孟某的血鉀值再次顯著降低。
      隨后,科室繼續(xù)加強對孟某的補鉀治療,夜班醫(yī)生陳曉婷、徐賢達也密切關(guān)注著孟某的精神狀態(tài)。然而,在第三天復(fù)查血鉀時,孟某血鉀值依然偏低。此時,孟某的肺炎癥狀已有所好轉(zhuǎn),飲食也已恢復(fù)正常,精神狀態(tài)良好。床位醫(yī)生趙童童、王瀟晗迅速將這一情況上報給病房主任馬元君主任中醫(yī)師。馬元君在仔細(xì)查看病人后,發(fā)現(xiàn)孟某的血鉀偏低并非由肺炎和飲食引起。鑒于孟某的精神狀態(tài)與低鉀癥狀不符,馬元君立即向兒科主任王俊俠進行了匯報。
       經(jīng)科內(nèi)專家共同會診,推測患兒孟某的血鉀值可能長期偏低,而患兒的身體已對此產(chǎn)生了耐受。如果這一推測成立,那么孟某所患的可能并非簡單的疾病,而是腎臟方面的罕見病。


上報會診求真相


      在王俊俠主任的帶領(lǐng)下,兒科醫(yī)療團隊高度重視患兒孟某的病情,結(jié)合科內(nèi)會診意見,及時向醫(yī)務(wù)科匯報了具體情況,并請求市內(nèi)范圍會診。醫(yī)務(wù)科迅速響應(yīng),邀請了擅長罕見病的張銳鋒主任進行院外會診。經(jīng)過院外專家的診察,初步意見也指向了腎小管疾病,尤其是可能是Gitelman綜合征。
      隨后,通過患兒孟某的基因檢測報告,證實了孟某確實患有腎內(nèi)科罕見病——Gitelman綜合征。這一病癥是由孟某的父母攜帶的致病基因所致,屬于常染色體隱性遺傳(AR)。這一結(jié)果也印證了兒科團隊之前的推測,即孟某長期低血鉀且無明顯癥狀是因為身體已經(jīng)對此產(chǎn)生了耐受。


專家詳解低鉀暗疾


      患有低血鉀的兒童在兒童階段往往難以被發(fā)現(xiàn),因為他們的血清中鉀、鎂含量長期處于低值狀態(tài),身體各器官已對此產(chǎn)生耐受,因此患兒通常不會出現(xiàn)明顯的不適反應(yīng)。然而,長期低血鉀可能導(dǎo)致腎功能衰竭等嚴(yán)重后果,因此早期發(fā)現(xiàn)和診斷至關(guān)重要。